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武川县供卵代孕地址_地中海贫血只能做三代试管吗
来源:http://www.slfsq.com  时间:23-06-27 04:59
摘要: 而第三代试管婴儿技术不但能够阻断地中海贫血等单基因遗传病在家族中的传递,还可以孕育HLA基因型匹配的健康子代 ,并利用健康子代的脐带血为患病亲属进行造血干细胞移植,为上
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地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血疾病,根据疾病的严重程度可分为三种类型:重度、中度和轻度。一般来说是轻度地贫没有特殊处理。中度和重度地贫应通过以下一种或多种方法治疗。输血和除铁仍是目前重要的治疗方法之一。因为地贫危害极大,地贫筛查对生育是必要的。同时,针对地贫的最佳解决方案是有效预防,即通过第三代试管婴儿基因筛查进行高质量胚胎移植。

随着试管婴儿和基因筛查技术的不断发展和进步,今天,人们已经能够预防地贫的后代生病,即通过第三代试管婴儿基因筛查进行高质量的胚胎移植。也就是说,在试管婴儿胚胎移植前,对胚胎的遗传物质进行分析,以诊断是否有异常,筛选出健康的胚胎移植,防止遗传病的传播。通过取出夫妻双方的精子和卵子,体外受精培养成胚胎,然后对胚胎进行采样筛查,选择优质胚胎,将健康的胚胎移植到母亲体内进行发育和分娩,从根本上保证孩子的健康。

临床上很多人在做试管婴儿的时候都会偏向第三代试管婴儿。目的是通过人工辅助生殖技术和基因筛查技术实现真正的优生优育,既避免了地贫,又避免了其他遗传病和染色体异常。

一般来说,如果两个同类型地中海贫血的患者合并,就有机会生出重度贫血患者。为了有效预防这种疾病,需要抽血进行肽链检测和基因分析。如果确认他们和配偶属于β极轻或轻地贫型患者,那么孩子完全正常的几率为四分之一,成为轻度贫血患者的几率为一半,成为中度或重度贫血患者的几率为四分之一。针对该病缺乏根治,中、重症临床预后差的情况,医生应向家族史阳性患者提出医学建议,进行婚前检查和产前基因诊断,避免下一代患儿的发生。

除了第三代试管婴儿基因筛查,还有哪些筛查方法可以预防地贫?

1.产前筛查:通过血常规和血红蛋白电泳发现携带者;

2.基因检测:通过基因检测技术在孕前或孕早期识别α、β珠蛋白基因的异常位点,为产前诊断做准备;

3.产前诊断:取11-14周孕妇绒毛组织约2-5g,15-22周孕妇羊水约15-20ml,24-30周孕妇胎儿脐带血约0.5-1.5ml,以确定胎儿是否存在α或β珠蛋白基因缺失或突变及类型,有效预防重度地贫畸形儿的出生。

地中海贫血的危害

地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血疾病。没有血液供应,患者会面色苍白、疲惫、食欲不振、免疫力低下(易感染等。),发育缓慢和肝脾肿大等。这样下去,会导致发育不全、骨骼变形、心力衰竭,从而缩短寿命。地中海贫血广泛分布于世界许多地区,东南亚是高发地区之一。广东、广西和四川是中国最常见的病例,长江以南省份为散发病例,北方为罕见病例。

地中海贫血我只能做三代试管吗?地中海贫血是一种遗传性很高的遗传病。如果夫妻双方都有地贫,那么孩子有四分之一的机会是重度地中海贫血,一半的机会是轻度地中海贫血(基因携带者),四分之一的机会是正常。所以,地中海贫血第三代试管的制作还是很重要的。

地中海贫血能做试管婴儿吗,试管可以避免地中海贫血吗

带有地中海贫血的夫妇能做试管婴儿吗,数据表明如果夫妇双方都带有地中海贫血基因,即两人都是轻型地中海贫血,他们的子女就会有25%是重型地中海贫血。那么地中海贫血的患者能做试管婴儿吗?地中海贫血会遗传给做试管婴儿吗?

地中海贫血的表现有哪些?

1、地贫轻度携带者,患有此症状患者不容易察觉,很难检查的出来,常因体检时做血常规MCV值较低,因而需要进一步加深检查。

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2、重型α地贫胎儿,又称Bart's水肿胎,因4个α基因全部缺失,α珠蛋白链不能合成,常于怀孕中期开始发病,表现为胎儿全身水肿,心脏畸形,体腔积液,胎盘巨大而水肿,多于怀孕晚期死于宫内,即使能怀孕至足月,也多于出生后数分钟内死亡,而且孕妇常合并妊高征,胎盘早剥,子痫抽搐,产时或产后大出血等产科危重并发症。

3、另一种次严重的α地贫,又称血红蛋白H病,与重型β地贫表现相似或贫血症状稍轻,这两类地贫在胎儿期无特殊临床表现,可以怀孕至足月分娩,出生时与正常胎儿几无分别,多于生后6个月左右开始发病,表现为进行性溶血性贫血,血色素可低至2-4g/dl,肝脾肿大,脸色萎黄,苍白无力。

地中海贫血可以做试管婴儿吗

1、地贫的遗传与性别无关,男胎女胎发病机率均等。

2、夫妻双方如果都是地贫基因携带者,那么有1/4的几率生出重症地贫的孩子,同时也有1/4的几率生出健康的孩子。

3、那么地中海贫血能做试管婴儿吗?

4、试管婴儿技术能避免遗传疾病吗?

5、此时要做的就是通过技术手段挑出这健康的1/4。

6、如果夫妇双方都带有地中海贫血基因,即两人都是轻型地中海贫血,怀孕后对子代的遗传几率是1/4为正常胎儿,1/2为轻型地贫,1/4为重型地贫患者。

7、正常怀孕的妇女体内只有一个胚胎,可是通过试管婴儿技术,能一次产生多个胚胎。

8、如果能在产前做好筛查和诊断,就可以把下一代患重型地贫的机会降到最低,甚至可以完全避免对下一代的遗传。

9、为了解决这个难题,第三代试管婴儿技术应运而生。

10、在胚胎发育的第五天,生殖专家会从每个养成的囊胚中都挑出一个细胞来进行检测,选出健康的那个胚胎,再移植到女性的体内。

地中海贫血做试管婴儿

1、试管婴儿专家指出,地中海贫血是南方地区发病率非常高的一种遗传疾病,尤其在广东、广西、海南、福建等地区,地中海贫血基因携带者高达20%左右。

2、若夫妻双方任何一方患有地中海贫血,可能会对胎儿造成影响。因此在试管婴儿术前对地中海贫血的筛查是非常必要的,这也是为生育一个健康宝宝做准备。

什么是地中海贫血?

1、地中海贫血是由于红细胞中血红蛋白的合成发生了障碍而致的溶血性贫血。地中海贫血主要分为两大类:由血红蛋白α链合成减少而引起的贫血称为甲型地中海贫血,为常染色体显性遗传病;

2、由血红蛋白β链合成减少而引起的贫血称为乙型地中海贫血,部分β地贫属于常染色体隐形遗传病。

地中海贫血的危害有哪些?

1、根据病情的轻重不同各自又分为轻型和重型。

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2、轻型患者病情很轻,常没有症状或只有轻度贫血,他们的体力、智力、寿命均不受影响。

3、重型甲型地贫是纯合子,患者红细胞中血红蛋白由4条链组成,致使血红蛋白与氧具有极强的亲和力,红细胞不易释放氧,导致死胎或生后即死亡。死胎全身水肿、肚大、胎盘特别大,故又称为“水肿胎儿综合征”。

4、但重型乙型地中海贫血患者在出生时往往看不出异常,数月后则慢慢出现面色苍白、痴呆型面容、发育不良,并且贫血不断加重,常需间断地输血来维持生命。一般患者父母为致病基因的携带者,其子女的再发风险为1/男女机会均等。

地中海贫血是一种遗传的疾病。数据表明如果夫妇双方都带有地中海贫血基因,即两人都是轻型地中海贫血,他们的子女就会有25%是重型地中海贫血。那么地中海贫血的患者能做试管婴儿吗?地中海贫血会遗传给做试管婴儿吗?恒健试管婴儿的专家为大家来解答。

西北首例!“试管”弟弟脐带血救患地中海贫血姐姐

7月4日,来自新疆博尔塔拉蒙古自治州的徐女士在兰州大学第一医院诞下二孩男婴,这是西北首例β-地中海贫血携带者通过第三代试管婴儿助孕+胚胎HLA配型成功分娩子代。

医疗团队和家属合影

小宝宝还有一个重要“使命”——用他的脐带血造血干细胞救治患β-地中海贫血的5岁姐姐。

徐女士顺利生下二孩宝宝

这场爱的接力,让生命的火种因脐带血而延续。

为救女儿,夫妻决定“试管”二孩

地中海贫血是一种单基因遗传性血液疾病,药物无法彻底根治,患者大都采取定期输血和排铁作为对症治疗手段。

5年来,徐女士夫妇奔赴全国各地寻医问药,为女儿治病,每个月需定期输血才能维持她的生命。可爱懂事的女儿被病痛长期折磨,看起来长得要比同龄孩子小很多。

2020年9月,徐女士和爱人吴先生找到兰大一院生殖医学中心主任马晓玲。得知他们结婚5年,育有一女为重型β地贫患儿,马晓玲告诉他们,造血干细胞移植是彻底治愈这个病的最好方法,可以通过试管婴儿技术再生一个不携带地贫基因的健康孩子,并且让孩子的HLA基因型能够与姐姐匹配,实现“以小救大”。

徐女士夫妻咨询医生

在详细掌握两人的病史后,兰大一院生殖医学中心为其家系进行了地中海贫血致病基因突变分析,检查结果发现夫妻俩均为β地贫致病基因杂合携带者。这种情况,徐女士如果自然孕育,其子代有50%概率为β地贫携带者,25%概率为重型β地贫患儿。

为了阻断β地贫在该家族中的传递,更为了获得HLA基因型匹配的健康二孩来“以小救大”,专家们一致认为,该患者可通过第三代试管婴儿技术加HLA配型检测(PGT-HLA)来筛选出“最优”胚胎进行移植。

最终,通过促排卵治疗获得1枚胚HLA基因型与患儿匹配,且仅携带母源致病突变。徐女士夫妇选择该胚胎进行移植,并成功妊娠。

“以小救大”,生命“脐”缘接力

7月4日,在兰大一院产科徐女士顺利足月分娩一男婴,重3.05公斤,母子均健康平安,成功获得胎儿脐血109克,在甘肃省脐血库分离保存。目前正在进行脐血造血干细胞检测和制备,准备后继在兰大一院血液科进行脐血干细胞移植救治大女儿。

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提取脐带血造血干细胞

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马晓玲介绍,骨髓和脐带血是造血干细胞的主要来源,若有人类白细胞抗原(HLA)相匹配的造血干细胞供者,应作为治疗重型地贫的首选方法。年龄越小,移植效果越好,有条件的患儿应尽早(2—6岁)接受造血干细胞移植。同时,脐血干细胞也可用于治疗急性白血病、慢性白血病、重症再生障碍性贫血等遗传性及先天性疾病和获得性血液疾病。

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马晓玲坦言,在现实生活中,患者往往很难在短期内找到合适的干细胞供体。而第三代试管婴儿技术不但能够阻断地中海贫血等单基因遗传病在家族中的传递,还可以孕育HLA基因型匹配的健康子代 ,并利用健康子代的脐带血为患病亲属进行造血干细胞移植,为上述疾病提供切实可行的根本性治疗手段。

文丨奔流新闻记者 欧阳海杰

图 | 兰州大学第一医院

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