人体细胞有23对染色体(22对常染色体和等位染色体)，即每个细胞有46个染色单体。这类染色体，对人体来说，缺一不可，连排列次序都不能有一点错，如果有错，就是染色体畸变，染色体畸变是指细胞正常染色体数量发生变化。

虽然多数染色体畸变对人类健康的负面影响微乎其微，但有些染色体畸变是人类遗传疾病的主要原因。例如唐氏综合症：染色体21有3份拷贝。染色体易位或染色体倒位不会导致携带者患病，但可能增加其后代发病的几率。数目不正常的染色体或染色体组，称为不整倍体，可致命或可导致遗传病。

什么是染色体？

染色体是真核细胞在有丝分裂或减数分裂时DNA存在的特定形式。细胞核内，DNA紧密卷绕在称为组蛋白的蛋白质周围并被包装成一个线状结构，人类染色体可分为两种类型：常染色体（体染色体）和性染色体（异体染色体）

在生育方面，我们常说的性细胞就是单倍体，如精子、卵子等，染色体数目仅为体细胞的一半。即每条精子和卵子都携带23条染色体，受精成功后，就形成了23对染色体，其中有父、母本的异常信息，46条染色体按大小、形态配成23对，第一对至第二十二对是常染色体，为男女共有，第二十三对是一对性染色体(SexChromosome)，雄性个体细胞的性染色体对XY；雌性为XX。

遗传疾病可发生于生育期，也有可能是遗传疾病，也有可能是遗传疾病，也有可能是遗传疾病，也有可能是遗传疾病，也有可能是男性不传女，还有一些只是携带了致病基因，遇到特殊的组合后就会发病。

目前妊娠过程中遇到的一些停育、流产、胎儿畸形、不育症等问题，其中50%以上与染色体异常相关。如果出现上述情况，一定要做染色体检查。

哪些人群需要做染色体检查？

1、高龄生育需求家庭，错失生育理想期的夫妇，尤其是35岁后的人群，双方染色体异常发生几率明显增加，是这类大龄生育难、易流产的原因。

2、染色体异常的夫妇在出现不孕、反复流产、有畸形胎儿史的情况下，多达10%以上。

3、女性原发性或继发性闭经；男性睾丸发育不全，严重少精症或无精子症；性腺发育不良；卵巢早衰；外阴两性外阴畸形。

4、如果有家族遗传疾病、家族有先天性疾病、智力低下等情况，应在备孕前做染色体检查。

5、长期从事辐射场所、化学药物、病毒检测等工作环境的人群，这些外界影响会造成染色体断裂，发生畸变，从而导致生育障碍。

6、在进行不孕不育治疗时，试管婴儿已成为不可替代的选择，采用第三代技术进行PGT-A/PGT-M筛查和诊断，以提高美国/柬埔寨/泰国试管婴儿技术的成功率，减少流产的发生，减少出生缺陷，对PGT-A/PGT-M的筛查与诊断，成为非常重要的选择。

试管婴儿治疗期间，为什么建议做染色体筛查？

试管婴儿是一项助孕技术，如今很多不孕不育夫妻都会选择它。随着不孕患者年龄的增加，男女双方的精子、卵子质量则会发生改变，会比年轻时的质量要低很多，从而发生基因异变的几率也会增高。故而试管婴儿治疗中，夫妻的染色体进行相关检测是很有必要的，尤其是第三代试管婴儿中，基因筛查技术，实现了优生优育。

有部分患友会不明白，试管前期夫妻染色体检查正常呀，为什么后期胚胎还是着床失败，而导致胚胎着床失败的大多原因是染色体异常。染色体异常的胚胎就算受精了，也不容易着床，着床了也容易发生胎停，甚至是流产，就算能顺利生下来，胎儿的畸形率也会比较高，或者会夭折。那么，导致染色体异常会有哪些原因呢？

1.自身免疫性疾病

自身免疫性疾病在染色体不分离中起一定作用，如甲状腺原发性自身免疫增高与家族性染色体异常之间有密切相关性。