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有一部分行PGD/PGS（第三代试管）怀孕后的准妈妈都会有疑惑，为什么我明明是经过胚胎检测，选择最好的胚胎进行移植了，还要做羊水穿刺呢？而且羊水穿刺也有风险，我好不容易怀孕，能不能不做？或者用无创DNA产前检测（NIPT）来代替呢？

其实，做羊水穿刺并不像每个人想的那么可怕，而且风险也很低。不过作为一种侵入性检查还是会让很多宝妈从心里感到畏惧，尤其是一些年纪较大的试管妈妈，所以很多人都选择了无创产前检测。

不过，对于三代试管孕妇，医生通常建议做羊水穿刺，而不要采用无创DNA。

也许你又要怀疑了，明明抽血比抽血更安全，为什么要推荐做羊水穿刺？

无创性产前检查，简称NIPT，是一种利用新一代高通量测序技术检测胎儿染色体异常的产前筛查技术。

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取孕12-24周的孕妇外周血，取母外周血血浆中游离DNA片段测序即可，以21-三体、18三体和13-三体、13-三体、生物信息分析为基础，计算胎儿发生染色体非整倍体的危险。其它染色体的异倍体和染色体的缺失/重复也有可能被提示。

但这种技术具有筛查性，如果检测具有高风险，则仍需考虑后续产前诊断。

另外，目前NIPT还无法发现染色体之间的平衡异常，如Robertson易位；无法检测由基因异常引起的遗传疾病。

孕期诊断是指在胎儿出生之前对胎儿是否存在某种遗传性或先天性疾病进行诊断，对预防和控制新生儿的发病率具有重要的临床意义。

当前应用于子宫内产前诊断的方法主要有3种：孕早期的绒毛穿刺，孕中期羊水穿刺，孕中晚期取脐静脉穿刺。

该技术已成熟，准确率99%，不足之处是这些取材技术均有创，胎儿有0.5-1%的堕胎风险和0.5-1%的风险，而且如果进行核型分析，需要通过细胞培养，存在培养失败的可能性。

因此，临床上主要用于高危人群(高龄，血清学筛查阳性，无创筛检提示高风险，PGT基因病PGT或PGT辅助怀孕孕妇染色体异常)。

天然妊娠的高危人群，用羊水穿刺的产前诊断技术好理解，为什么要经过三代试管，还要做羊水穿刺的产前诊断？

它实际上是一个双重保险。

三代试管是针对胚胎着床前胚胎中相应的染色体异常或已知致病基因突变所做的排除遗传检测，它是一种全新的技术，并且只有微量胚胎细胞(平均为3-5个细胞)用于检测，将来会被发现发育为胎盘的滋养层细胞，而不是单个的胎盘细胞，可能具有嵌合现象，本研究的结果不能保证100%的准确度，国际报道存在误诊。尽管误诊非常少见，但是试管婴儿是宝贵儿，即使是极低比例的误诊，也要排除。

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所以，国际和国内行业规范的操作流程，都要求做产前诊断再检查把关。

，羊水穿刺虽然具有创伤性，但与绒毛穿刺、脐静脉穿刺相比，自然流产的风险最低，技术最为成熟。

所以，对于三代试管婴儿，医生还是建议孕妇用羊水来做产前诊断。

所以三代试管婴儿技术是很多备孕家庭的第一选择，是实现优生优育的最佳方式。

但是还有人会问这样的问题：

“我做了三代试管婴儿，还要做产前羊水穿刺吗？”

先说一下答案：最好做！

相信选择三代试管婴儿技术，很大一部分属于高龄妈妈。因为一般

高龄妈妈的卵子质量会随着年龄的增大而降低，容易受到外界因素的影响，发生染色体畸形和结构畸形，在孕期面临胎儿畸形的风险较高。

而羊水穿刺作为试管过程中最后一项“安检”，通过穿刺直接得到胎儿的遗传物质，接着做胎儿的染色体分析或者基因检测，在目前准确性是最高的，所谓“金标准”

看到这里，很多接受三代试管治疗的孕妈妈会有一个疑问，我明明已经通过了PGT检测，筛选了最优的胚胎移植怀孕，为什么还要多此一举呢？

“羊水穿刺有风险，我好不容易怀孕，能不做吗？

“最好还是做！

有必要做羊水穿刺的原因：

2、其实

PGT检测技术本身

的发展是比较全面的

，而且检测范围越来越广，检测准确度越来越高。但是不能完全排除外界影响，导致出现胎儿异常，做好双重保障是很有必要的。

3、

羊水穿刺检查能对了胎儿的23对染色体数目异常做出诊断，也可诊断染色体的结构异常。因此诊断范围非常广，基本涵盖了所有染色体疾病，是

准确性最高的产前诊断技术之一

所以做了第三代试管婴儿成功怀孕后还是需再做羊水穿刺检查。

由于做了第三代试管婴儿之后也不敢100%保证胎儿生下来就是健康的，因为孕期中的不良习惯也会导致胎儿畸形等疾病，所以准妈妈在孕期中要养成良好的生活习惯，按时完成所有产前检查。

如果做了唐筛和无创之后医生还建议做羊水穿刺的话，为了确保生下健康胎儿还是应该遵照医嘱进行检查。

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羊水穿刺检查项目

1、进行

染色体、基因病、代谢病的诊断

，确诊出先天性呆傻儿、愚型儿等，为后续出生干预做准备。

2、检查胎儿

肺、肾、肝、皮肤

的成熟度。

3、预测胎儿

血型

，诊断是否会新生儿溶血。

4、检测

宫内感染

，如羊水中白细胞介素6升高，则可能存在亚临床的宫内感染。

5、协助诊断

胎膜早破

，胎膜早破时因羊水偏碱性，pH值应大于7。

接下来是孕妈妈们最关心的羊水穿刺的安全性。

羊水穿刺是一项相对安全的侵入性产前诊断方法，因存在一定的创伤性，让一些孕妈们闻“羊”色变。

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其实羊水穿刺整个过程大约只需要十几分钟，是在B超引导下用细针穿刺进行的，也就是说整个过程都是可视的，所以并不会伤到胎儿。

穿刺时会有轻微的疼痛，但可以忍受，也不需要进行麻醉。医生也会在术前严格排除禁忌症，加上操作经验丰富，都使得流产的风险大大降低。

总结一下，通过第三代试管婴儿怀孕的妈妈们都属于需要进行羊水检查的高危人群。

另外，没有做早期唐筛检查或者早期唐筛提示高风险，或者无创异常的孕妈同样也需要进行羊水穿刺，排查宝宝染色体的问题。