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对预产期年龄35周岁以下的女性，进行常规的胎儿染色体异常的血清生化学指标的检测，筛查的目标疾病是21三体综合征也就是唐氏综合征、18三体综合征以及开放性神经管畸形，筛查的血清生化学指标包括游离雌三醇、甲胎蛋白以及绒毛膜促性腺激素，这三项生化学指标如果超过正常参考值范围，诊断为高风险
对于高风险唐筛高风险的孕妇来说要进行进一步的产前诊断，主要的检测包括羊水穿刺、染色体核型分析，这是诊断胎儿染色体异常的金标准。如果对于羊水穿刺有禁忌症的孕妇来说，还可以进行母体外周血的胎儿染色体的DNA检测，也就是无创DNA。
